Pompe liga (arba II tipo glikogenozė) kartais pasitaiko Laplandijos šunų tarpe (paprastai šiems sulaukus maždaug 6 mėn. amžiaus) – jos paveiktiems gyvūnams būdingas vėmimas, progresuojantis raumenų silpnumas ir širdies ritmo sutrikimai.
Sergant šia liga, organizme trūksta fermento alfa gliukozidazės, glikogeno pavidalu sukauptą cukrų verčiančio gliukoze, kurią organizmo ląstelės gali panaudoti energijai gaminti. Organizme trūkstant šio fermento, glikogenas kaupiasi ląstelėse, paveikia audinių funkcijas (ypač raumenyse) ir sukelia nemažai sveikatos problemų.
Pompe ligą sukelia α-gliukozidazės geno defektas. Tiek paveikti šuniukai, tiek žmonės, kuriems liga pasireiškė kūdikystėje, neturi α-gliukozidazės fermento. Žmonėms aptikta daugiau kaip 300 geno, koduojančio α-gliukozidazės fermentą, mutacijų. Pompe liga paveldima recesyviniu būdu, tad norint išsiaiškinti tikimybę susirgti, reikia tirti ir tėvą, ir motiną. Liga nepagydoma, tačiau fermentų terapija mažina simptomus ir ilgina pacientų gyvenimo trukmę.
Ieškant „geno-kaltininko“, tirti laphundai – šiaurietiškos veislės šunys, daugybę metų samų tautos naudoti įvairiems darbams, pagrinde – elnių ganymui bei saugojimui. Iš elnių ganytojų populiacijos kilusios trys FCI pripažįstamos veislės – suomių laphundai, švedų laphundai ir Laplandijos aviganiai.
Suomių laphundai – vidutinio dydžio skandinaviški špicai, ilgaamžiai ir sveiki, pasižymintys dideliu noru įtikti žmogui. Švedų laphundai – turbūt seniausia Švedijos šunų veislė. Tai puikūs, atšiaurias sąlygas lengvai ištveriantys darbiniai gyvūnai, padedantys ūkyje, medžioklėje ir ganyme. Laplandijos aviganiai – taip pat puikūs darbiniai šunys, jie neturėjo apibrėžtos išvaizdos, po antrojo pasaulinio karo dauguma veislės atstovų buvo prarasta, vėliau veislę pavyko atkurti.
„Medžiojant“ už Pompe ligą atsakingą geną, suomių laphundų tarpe aptikta recesyvinė paveldima mutacija - tokia pati kaip viena iš 300 žinomų žmonių mutacijų. Testuotas taip pat ir 1970 m. gimusio ligos paveikto švedų laphundo išsaugotas ląstelių mėginys, kuriame mutacija buvo ta pati.
Tyrimo metu bandyta atrasti ir mutacijos paplitimo dažnį tarp suomių laphundų bei Laplandijos aviganių. Ištyrus apie 100 abiejų veislių šunų nustatyta, kad tarp suomių laphundų nešiotojai sudaro 5 proc., Laplandijos aviganių – 2 proc. Be to, ištirti 34 švedų laphundai, visi buvo sveiki ir „švarūs“ (jų tarpe nepasitaikė nešiotojų). Taip galėjo atsitikti dėl mažo imtų mėginių skaičiaus arba todėl, kad 1980-1990 m. griežtos veisimo programos dėka buvo eliminuoti visi nešiotojai.
pagal 2013 02 15 sciencedaily,org str. Same Genetic Defect Causes Pompe Disease in Both Humans and Dogs. Originalas: Eija H. Seppälä, Arnold JJ Reuser, Hannes Lohi. A Nonsense Mutation in the Acid α-Glucosidase Gene Causes Pompe Disease in Finnish and Swedish Lapphunds . PLoS ONE , 2013; 8 (2): e56825 DOI: 10.1371/journal.pone.0056825
