Progresuojanti tinklainės atrofija - genetinė akių liga, pažeidžianti tinklainės receptorines ląsteles. Ji - viena labiausiai paplitusių šunų aklumo priežasčių. Liga dažniausiai paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Vienų veislių atstovams ši bėda prasideda dar jauniems, kitų - visai suaugus (falenams ir papiljonams simptomai pasireiškia nuo 5 m. amžiaus). Liga progresuoja etapais, kol gyvūnas maždaug per pusę metų apanka (vieni nemato patamsyje, kiti tampa visai akli).
Šiuo metu žinoma 12 genų, sukeliančių šią problemą. Tačiau būtent papiljonai ir falenai turi to paties geno mutaciją kaip ir panašia liga sergantys žmonės. Minėtasis suomių tyrimas - vienas iš tų, kurie demonstruoja bendrą žmonių ir šunų paveldimų sutrikimų genetinę etiologiją ir numato naujas priemones tiriant tinklainės atrofijos mechanizmus. Be to, taip suteikiama galimybė šunims atlikti genetinius tyrimus siekiant išvengti problemos.
Mutacija aptikta CNGB1 gene. Šio geno mutacijos anksčiau sietos su atitinkama žmogiška liga - pigmentiniu retinitu (grupė paveldimų akių sutrikimų, kuriems būdingas progresuojantis tinklainės funkcijos sutrikimas). Naujojo geno mutacija aptikta ištyrus 6 sergančius šunis ir 14 "kontrolinė grupės" atstovų. Geno atradimą palengvino naujos technikos taikymas - visų baltymų kodavimo regionų analizavimas vienu metu.
Tokioms veislėms kaip falenai ir papiljonai liga pasireiškia jau sulaukus brandos (ir gal net keleto vadų palikuonių). Genetiškai paveiktiems jauniems individams požymiai pasireikš tik vėliau, tad genetiniai tyrimai - labai naudinga išeitis (ypač kai 20 proc. falenų ir papiljonų turi minėtąją mutaciją).
Tyrimas parodė, kad ligą taip pat paveldi ir žmonės, ir šunys. Jau ne pirmą kartą aptinkama, kad tas pačias ligas abiems rūšims sukelia tie patys mechanizmai. Tai leidžia aktyviau tirti ligą ir ruošti naujus gydymo metodus.
Progresuojančios tinklapinės atrofijos geną falenų ir papiljonų veislių šunims galima ištirti nusiuntus kraujo arba gleivinės ląstelių mėginį į užsienio laboratoriją (tyrimo kaina apie 50EUR).
Parašyta remiantis Saija J. Ahonen, Meharji Arumilli, Hannes Lohi. A CNGB1 Frameshift Mutation in Papillon and Phalène Dogs with Progressive Retinal Atrophy
